Qu’est-ce que l’HF
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est un désordre des lipoprotéines qui résulte principalement d’anomalies au niveau de l’absorption hépatique du LDL et de sa dégradation via la voie LDL-récepteur. Elle est fréquemment causée par une mutation entraînant une perte de fonction du gène LDL-récepteur (LDLR) ou par une mutation au niveau du gène codant pour l’apolipoprotéine B (ApoB) ou la proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). Des mutations pathogènes spécifiques à l’HF peuvent aussi être retrouvées dans plusieurs gènes secondaires tels que l’ARH, l’APOE, et LIPA. L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote est le trouble monogénique le plus couramment rencontré dans la pratique clinique et affecte 1 individu sur 250.
Les individus atteints par la maladie sont caractérisés par des élévations des niveaux de cholestérol supérieurs au 95e percentile en fonction de leur âge et de leur sexe et peuvent présenter des manifestations cliniques (xanthomes, xanthelasmas et arcs cornéens précoces) bien que ces manifestations soient de moins en moins fréquentes (diagnostic et traitement rapide). Une HF non traitée augmente le risque de maladies cardiovasculaires athérosclérotiques prématurées, plus particulièrement les maladies coronariennes. C’est pourquoi le dépistage précoce des individus atteints constitue la pierre angulaire de la prévention dans le domaine cardiovasculaire. Les définitions cliniques d’HF les plus utilisées sont la définition canadienne, le critère de Simon-Broome, et le critère FH Dutch Lipid Clinic Network.
Au Canada, la définition Canadienne simplifiée est utilisée pour le diagnostic clinique de l’HF, et inclut des caractéristiques cliniques et biochimiques dont:
- Niveaux très élevés de cholestérol LDL;
- présence d’une mutation génétique associée à l’HF;
- Histoire personnelle de maladies cardiovasculaires précoces;
- Signes physiques typiques (stigmates): xanthelasmas, arcs cornéens, xanthomes tendineux;
- Histoire familiale de maladies cardiovasculaires précoces ou d’hyperlipidémie marquée nécessitant un traitement.
Critères diagnostiques:
Critères diagnostiques - Définition
Définition Canadienne simplifiée pour le diagnostic clinique de l’HF
* Les causes secondaires d’hypercholestérolémie doivent être exclues (hypothyroïdie grave ou non traitée, syndrome néphrotique, maladie hépatique [cirrhose biliaire] et traitement médicamenteux, en particulier les antirétroviraux)
** Une mutation d'ADN fait référence à la présence d'un variant connu causant l’HF dans les gènes du LDLR, de l’APOB ou du PCSK9 sur la base de la présence du variant dans les base de données ClinVar, Human Gene Mutation Database, ou Western Database of Lipid Variants, chez le sujet-index ou un apparenté de 1er degré. Figure reproduite de Ruel et al avec la permission de Elsevier.
Au Canada, il est recommandé de proposer des tests génétiques, lorsqu'ils sont disponibles, pour compléter un diagnostic d'HF et permettre le dépistage en cascade. La décision de demander un dépistage génétique doit être prise par le médecin traitant après discussion avec le patient (voir la section Tests génétiques).
Les autres critères diagnostiques incluent le critère de Simon-Broome, et le critère Dutch Lipid Clinic Network.
Critères diagnostiques - CardioRiskTM Calculator
Un algorithme validé permettant l’imputation du LDL-C de base à partir des taux de LDL-C pendant le traitement hypolipidémiant est disponible. Les détails de l'algorithme développé ont été publiés dans Clinical Chemistry. Cette estimation du taux de LDL-C de base chez les patients avec HF aide à établir le diagnostic clinique d’HF. L'algorithme de référence du LDL-C imputé fait désormais partie de la nouvelle application pour le diagnostic clinique de l’HF, le calculateur de risque d’HF, très utile pour évaluer le degré de gravité de l’HF chez les nouveaux patients et donc facilite le diagnostic.
En saisissant quelques caractéristiques d'un patient, l'application fournit facilement un diagnostic clinique d'HF basé sur la définition canadienne ainsi que sur les critères connus d'HF Simon Broome et Dutch Lipid Clinic Network. Cet outil est disponible gratuitement pour tous les professionnels de la santé; la version informatique génère un rapport pouvant être enregistré et ajouté au dossier du patient.
Les versions PC ou MAC sont actuellement disponibles à l’adresse http://www.circl.ubc.ca/cardiorisk-calculator.html. Cliquez sur CardioRisk Calculator ™ et installez-le sur votre ordinateur ou téléchargez l'application directement sur votre téléphone intelligent ou votre tablette. De plus, les versions Android et iPhone/iOS sont disponibles dans leur magasin respectif, en français ou en anglais:
Tests génétiques
Pourquoi effectuer un dépistage génétique pour l’HF?
Les bénéfices apportés par l’utilisation d’un test génétique pour l’HF sont très bien résumés dans le vidéo suivant, créé par Genome British Columbia, expliquant également comment interpréter et utiliser les résultats obtenus à la suite d’un dépistage génétique: http://www.genomebc.ca/fh-resources
Des initiatives sont en cours partout au Canada pour offrir un test génétique complet pour le diagnostic moléculaire de l'HF. Des tests génétiques de recherche peuvent être disponibles pour les patients référés à la Lipid Genetics Clinic, à London, en Ontario, ou au BC FH Registry, à Vancouver, en Colombie-Britannique. Le Laboratoire de diagnostic moléculaire principal du Centre universitaire de santé McGill, à Montréal, offre les tests génétiques pour l’HF à partir d'un laboratoire certifié cliniquement (CLIA # 99D1042152). En bref, l'algorithme comprend 1) le test du variant familial lorsqu'il est connu; 2) lorsqu'aucun variant de la famille n'est connu: séquençage NGS des gènes LDLR, APOB et PCSK9 (MiSeq); 3) procéder à une analyse de délétion/duplication du gène LDLR par MLPA.
Assurez-vous que votre patient est éligible pour le test en remplissant le formulaire « Critères d'éligibilité ». Également remplir le formulaire « Réquisition » et envoyer les deux formulaires avec deux tubes de prélèvement sanguin EDTA-lavande. N'hésitez pas à contacter le directeur du laboratoire CMDL, le docteur Jean-Baptiste Rivière, pour plus de détails:
Lignes directrices
Plusieurs études prospectives ont montré qu'une exposition, au cours d’une vie, à des niveaux élevés de LDL et d'autres lipoprotéines athérogènes augmente considérablement le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique chez les patients atteints d'HF. Les individus porteurs de variants du gène LDLR, APOB ou PCSK9 causant l’HF courent un risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique 5 à 22 fois plus élevé que les individus normolipidémiques, du fait de leur exposition à vie à des niveaux élevés de LDL-C. Ce risque est accru par les facteurs de risque cardiovasculaires conventionnels tels que des niveaux élevés de LDL-C, faibles de HDL-C, l'âge, le sexe, le diabète, les concentrations de lipoprotéines (a), l'indice de masse corporelle, le tabagisme et l'hypertension.
Parce qu’un diagnostic de l’HF en utilisant des critères cliniques validés et/ou un génotypage peut survenir à tout âge et confère un risque élevé et continu de maladie cardiovasculaire athérosclérotique, nous recommandons un plan de traitement personnalisé, tenant compte au minimum de l’âge, de la présence de facteurs de risque cardiovasculaires supplémentaires et de troubles psychosociaux et facteurs socio-économiques, ainsi que les préférences personnelles et familiales, qui devrait être développé dans un processus décisionnel partagé par le patient et son médecin.
Les recommandations pour le traitement de l’hypercholestérolémie familiale incluent:
1-Modifications du style de vie:
Le style de vie peut influencer le cours clinique de l’HF. Tel que décrit dans la dernière édition de l’énoncé de position sur l’HF au Canada Canadian Cardiovascular Society Position Statement on Familial Hypercholesterolemia: Update 2018 les patients souffrant d’HF et leurs familles bénéficieraient d’une éducation en ce qui a trait à la gestion de leurs habitudes de vie, notamment au niveau:
- de leur régime alimentaire
- de l’activité physique
- du contrôle de leur poids
- du contrôle de leur tension artérielle
- du contrôle du diabète
- de l’arrêt du tabac: des programmes structurés pour cesser de fumer devraient être offerts aux fumeurs souffrant d’HF.
Plus de détails sur l’adoption d’un mode de vie sain sont disponibles dans les lignes directrices canadiennes sur le traitement des dyslipidémies Canadian guidelines for the management of dyslipidemia for the prevention of cardiovascular disease in the adult..
2-Medication:
Puisqu’il a été démontré dans les études cliniques que le LDL-C est significativement associé à la mort cardiovasculaire, l’infarctus du myocarde et à la revascularisation artérielle. En l'absence de données d'essais randomisés contrôlés présentant un intérêt pour l'HF à l'ère thérapeutique actuelle, le principe général devrait être d'atteindre le plus bas niveau de LDL-C convenu entre le patient et son médecin, en sachant que les données d'essais randomisés contrôlés en prévention primaire et secondaire suggèrent que des niveaux de LDL-C <1,5 mmol/L sont sans danger et sont associés à un risque résiduel de maladie cardiovasculaire athérosclérotique plus faible.
Chez les patients atteints d’HF et de maladie cardiovasculaire athérosclérotique, les cibles de LDL-C à atteindre doivent suivre les recommandations des Lignes directrices 2016 sur la prise en charge de la dyslipidémie pour la prévention de la maladie cardiovasculaire chez l’adulte (LDL-C < 2.0 mmol/L et non-HDL-C < 2.6 mmol/L).
- Les statines doivent être utilisées comme traitement principal; les statines sont le médicament de choix pour le traitement de l'HF et, dans de nombreux cas, une réduction de 50% du LDL-C est possible avec des statines à dose élevée.
- L’ézétimibe doit être par la suite utilisé comme deuxième traitement pour réduire davantage les niveaux de LDL-C.
- Des anticorps monoclonaux qui inhibent la PCSK9 doivent être envisagés chez les adultes avec HF sans maladie cardiovasculaire athérosclérotique qui n’ont pas atteints une réduction de LDL-C d’au moins 50% par rapport au niveau initial et n’ont pas atteints un LDL-C d'au moins <3,5 mmol/L, malgré des doses de statine maximales tolérées avec ou sans ézétimibe (valeur déterminée à la suite d’un processus décisionnel partagé par le patient et son médecin).
- L’ajout d’une résine liant les acides biliaires (cholestyramine, colestipol ou colésévélam) peut diminuer encore plus le LDL-C de 10 à 15%, mais des intervalles de doses complexes et des effets secondaires peuvent limiter leur utilisation.
Cliquez ici pour le document: “PCSK9: Praluent – Alirocumab Common Drug Review”
Cliquez ici pour le document: “PCSK9: Repatha – Evolocumab Common Drug Review” document
Les patients HF homozygotes devraient être référés à un centre spécialisé dans les lipides et soumis à une évaluation complète incluant un dépistage génétique, une vérification de la présence de maladie cardiovasculaire athérosclérotique et un traitement hypolipidémiant agressif, notamment en ce qui concerne l'aphérèse des particules LDL, le lomitapide et les inhibiteurs de la PCSK9. De nouvelles thérapies, y compris des médicaments orphelins tels que l'Evinacumab, un anticorps entièrement humain dirigé contre la protéine angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) et le Gemcabene qui réduit le LDL-C de manière indépendante du récepteur des LDL, devraient être envisagées chez ces personnes. Une surveillance fréquente avec une imagerie cardiovasculaire et des tests de stress est nécessaire pour détecter et surveiller la progression de l'athérosclérose.
Le style de vie est la pierre angulaire des stratégies de prévention chez les enfants. Tous les enfants avec un diagnostic présumé d’HF devraient inclure, sur une période allant de 6 à 12 mois, des changements majeurs dans leur mode de vie notamment au niveau du régime alimentaire ainsi que de l’exercice physique et essayer de vivre dans un environnement sans tabac. Tout comme chez les adultes, si de la médication est requise (si le LDL-C est ≥ 4.9 mmol/L, ou ≥ 4.1 mmol/L en présence d’une histoire familiale de maladie cardiovasculaire athérosclérotique ou d’autres facteurs de risques cardiovasculaires), les statines devraient être utilisées comme traitement de première ligne avec l’ézétimibe comme agent de deuxième ligne. Les résines de liaison de l’acide biliaire devraient être considérées comme un troisième choix de traitement.
HF Canada pour les professionnels de la santé
Cliquez ici pour une présentation sur le registre canadien d’HF "FH Canada Registry"
Le but premier du registre canadien de l'hypercholestérolémie familiale est d'améliorer l'identification des patients atteints d'HF à l'aide du processus de dépistage en cascade et d’initier un traitement personnalisé. La stratégie de dépistage en cascade a été démontrée efficace pour les patients atteints d'HF dans les pays où de tels registres ont été établis, notamment les Pays-Bas, le Royaume-Uni et l'Espagne. Le registre HF a créé un réseau de cliniques universitaires à travers le Canada qui œuvre en commun pour promouvoir la recherche clinique, la recherche fondamentale sur les mécanismes moléculaires des désordres lipoprotéiques, et a créé une infrastructure de recherche sur les résultats en matière de santé et l’économie en santé, dans le contexte plus large du genre, de l’éthique, de l’ethnie, des aspects économiques, légaux, et sociétaux de la santé humaine.
Le registre national de HF Canada regroupe 19 centres universitaires du Canada, ainsi que de nombreux sites périphériques, dans un modèle « réseau en étoile » (Clinicaltrials.gov: NCT02009345). Ce réseau comprend plus de 200 médecins et fournisseurs de soins de santé qui participent à l’initiative. Le registre utilise une base de données web centralisée et sécurisée pour permettre la saisie de données à partir des sites individuels. Le principal critère d'inclusion pour l'inscription au registre est un diagnostic d'HF selon la définition canadienne, le critère Simon Broome ou celui du Dutch Lipid Clinic Network.
Le James Hogg Research Centre du St‐Paul’s Hospital, UBC, Vancouver, fournit la plate-forme iCAPTURE utilisée pour saisir les données du registre HF Canada. Les données saisies comprennent les antécédents familiaux de niveaux élevés de cholestérol et de maladies cardiovasculaires, les antécédents médicaux et chirurgicaux du patient, les signes physiques associés à l’HF et le profil de traitement du patient. La base de données possède des sous-routines intégrées permettant de générer un score de diagnostic d’HF selon la définition canadienne, le critère Simon Broome ou celui du Dutch Lipid Clinic Network, ainsi que pour imputer une valeur de base du LDL-C chez les patients sur traitement hypolipidémiant dont le LDL-C de base est inconnu.
Les résultats préliminaires des données du registre canadien d’HF ont été publiés en 2018.
Objectifs
Notre objectif principal est d’identifier les patients souffrant d’HF et de désordres du métabolisme des lipoprotéines afin de promouvoir l’accès aux soins, d’optimiser le traitement pour prévenir les maladies cardiovasculaires et finalement d’améliorer les résultats cliniques.
Nos objectifs spécifiques sont:
- Création du registre canadien sur l’hypercholestérolémie familiale et du registre SMASH (Systems and Molecular Approach to Severe Hyperlipidemias) qui est étroitement lié au registre HF;
- Favoriser la recherche fondamentale en ce qui concerne la génétique des dyslipidémies dont la découverte de nouveaux gènes, de nouvelles voies métaboliques et de nouvelles cibles thérapeutiques;
- Exploiter le registre pour mettre en place de nouvelles études cliniques incluant l’optimisation du diagnostic et des soins pour les patients souffrant d’HF et ainsi assurer une médecine translationnelle et personnalisée;
- Utiliser le registre afin de promouvoir la recherche sur les services de santé, y compris les résultats en matière de santé et l’économie en santé. Par exemple, cela permettra l’évaluation des services de santé requis à travers le pays et la distribution équitable de ces services là où ils sont nécessaires, l’évaluation du fardeau créé par l’HF sur l’état de santé des patients, les exigences requises pour les centres spécialisés (cliniques de lipides vs de médecins de famille), le besoin d’une expertise locale et, finalement, les coûts liés à l’HF dans chaque province;
- Retirer des bénéfices sociétaux et éducatifs du registre, incluant les aspects génomique, éthique, économique, environnemental, légal et social. Assurer la transmission des connaissances, l’éducation, la promotion de la santé et conseiller sur les politiques de santé publique.
Qu’est-ce qui rend ce projet unique?
- Ce projet a pour but d’être un projet rassembleur dans lequel les cliniciens et les chercheurs travaillent ensemble afin d’optimiser les soins des patients souffrant d’HF et d’autres désordres rares des lipoprotéines (maladies orphelines);
- L’initiative SMASH est unique et permettra aux patients avec des maladies rares d’avoir accès à des soins experts et à une médecine spécialisée;
- Le registre HF Canada mènera à la création de recommandations harmonisées pour le traitement des patients souffrant d’HF à travers le pays;
- Un diagnostic précis permettra une médecine personnalisée, l’accès à de nouvelles modalités thérapeutiques, l’établissement précoce d’un diagnostic et d’un traitement de prévention primaire chez les membres de la famille affectés grâce au dépistage en cascade;
- Ceci mènera, à son tour, à une réduction des maladies cardiovasculaires et à une réduction substantielle des coûts pour le Canada;
- Ce projet témoigne d’un engagement pour assurer la transmission des connaissances en matière de pratique clinique et de l’information sur l’HF aux médecins et aux patients.
Pourquoi s’impliquer?
De par la création d’un réseau canadien de cliniques universitaires regroupant des spécialistes dans le domaine des lipides, des endocrinologues et des cardiologues, le registre HF Canada propose des avantages significatifs pour les patients ayant reçu un diagnostic d’HF, les cliniciens, les chercheurs, l’industrie biopharmaceutique et le gouvernement. Le registre est disponible pour les cliniciens dans le but de mieux gérer les soins offerts aux patients, d’identifier les membres de la famille à dépister et à traiter («dépistage en cascade»), de conseiller les médecins généralistes, de favoriser la recherche sur les coûts de santé et de supporter les études comparatives en recherche biomédicale, clinique, en matière de santé et en économie de la santé. Les données extraites de la base de données provinciale permettent la recherche administrative qui fournit des informations importantes aux principaux décideurs et permet ainsi l’allocation des ressources. Ces données permettent également d’avoir un raisonnement juste et uniforme en ce qui a trait à l’utilisation des nouveaux agents thérapeutiques et fournissent des conseils d’experts aux agences de régulation. Au niveau canadien, la base de données est utile aux cliniciens et chercheurs afin de déterminer le fardeau de la maladie et les effets à long terme des traitements.
Avantages pour les patients
Les patients qui sont entrés dans le registre HF Canada ont accès à des soins de très grande expertise dans le domaine des désordres des lipoprotéines et de la prévention des maladies cardiovasculaires. Dans plusieurs cas, le traitement optimal pour l’hypercholestérolémie sévère sera administré par des experts dans le domaine. Ces derniers ont accès aux essais cliniques en cours et aux nouvelles thérapies disponibles. De plus, les patients faisant partie du registre ont l’opportunité de bénéficier du dépistage familial («dépistage en cascade») afin d’identifier les membres de la famille qui bénéficieraient d’un diagnostic et d’un traitement précoces. Il a été démontré que l’identification de nouveaux cas d’HF par dépistage en cascade s’avère être rentable et répond au but de fournir des soins personnalisés aux patients souffrant de désordres sévères des lipoprotéines.
Avantages pour les cliniciens et les chercheurs
Pour les cliniciens, le registre HF Canada offre une approche standardisée pour le dépistage et le traitement de l’HF et, de pair avec le registre SMASH (Systems and Molecular Approach of Severe Hyperlipidemia), il permet de partager de l’information et du matériel de recherche concernant les désordres du métabolisme des lipides rares (maladies orphelines) entre les professionnels participants. Le registre fournit le cadre de travail local (i.e. en clinique ou en hôpital) afin d’effectuer le dépistage en cascade (membres de la famille du premier, du second et du troisième degré), ce qui constitue une stratégie efficace et rentable de dépistage des sujets potentiellement atteints par la maladie. Le registre permet également de relier les cliniciens à travers un réseau de cliniques spécialisées favorisant la recherche en collaboration initiée par des investigateurs et la participation à des études multicentriques. Les biobanques locales permettent l’entreposage du plasma, du sérum et de l’ADN pour des recherches futures, après avoir obtenu l’autorisation du patient.
Pour les chercheurs dans le domaine biomédical, le registre HF Canada les aidera à identifier des nouveaux gènes codant pour l’HF et d’autres désordres des lipoprotéines rares ce qui pourra mener à une meilleure compréhension des voies métaboliques et éventuellement au développement potentiel de nouvelles cibles thérapeutiques. De plus, les recherches sur les interactions gène-gène et gène-environnement pourront mettre en lumière les mécanismes de la maladie. Le registre HF Canada permettra aux chercheurs cliniciens de développer la recherche initiée par des investigateurs en utilisant les ressources du registre pancanadien et les biobanques comme plate-forme. Pour l’obtention de résultats pour les chercheurs en santé publique, cette base de données sera très précieuse afin de déterminer l’épidémiologie, les disparités régionales, les effets du genre des patients, la distribution ethnique et l’effet des modalités thérapeutiques sur les mesures de résultats. Il permettra également l’allocation des ressources en fonction de la prévalence de l’HF.
Avantages pour l’industrie biopharmaceutique
Nos partenaires pharmaceutiques et de l’industrie biotechnologique auront accès à un groupe d’experts du domaine des lipides dans tout le Canada ayant des liens à l’international ainsi qu’à une base de données harmonisée pour les sujets souffrant d’HF et d’autres désordres rares du métabolisme des lipoprotéines. Des essais cliniques pourront rapidement être mis en place grâce à l’accès à un réseau établi de cliniques ayant une base de données unifiée. L’accès à la base de données du registre sera autorisé après qu’il y ait eu révision de l’étude de recherche prévue. Ces données seront importantes afin de déterminer l’économie en santé.
Avantages pour le gouvernement
Cette initiative permettra de développer des lignes directrices pour la pratique clinique, de déterminer l’allocation des ressources selon les besoins ainsi que d’identifier des désordres rares du métabolisme des lipoprotéines (maladies orphelines) nécessitant des techniques spécifiques telles que la filtration extracorporelle des particules LDL pour les patients souffrant d’HF homozygote. Cette initiative permettra la mise en place de collaborations en recherche évaluée par les pairs (HSFC, IRSC). Les résultats concernant la santé et les études de recherche sur l’économie en santé permettront l’allocation des ressources et un contrôle de la qualité. Enfin, des tests génétiques centralisés permettront de fournir des diagnostics moléculaires, et ce, de manière à avoir un bon rapport coût-efficacité lorsque nécessaire. Cette initiative s’inscrit dans l’initiative C-CHANGE de l’IRSC concernant l’harmonisation des lignes directrices sur la prévention des maladies cardiovasculaires au Canada. À ce jour, nous sommes le seul pays comportant des lignes directrices unifiées sur la prévention des maladies cardiovasculaires.
Les avantages de l’application des connaissances et de la formation
Les établissements universitaires impliqués dans le registre HF Canada, dotés d’un fort engagement en matière de recherche biomédicale, proposeront une formation de premier cycle, de deuxième et troisième cycle dans le domaine des lipides et des lipoprotéines dans un environnement de recherche collaborative à l’échelle nationale. Plusieurs centres offrent des fellowships ou stages postdoctoraux aux cliniciens et aux doctorants en métabolisme des lipoprotéines, en résultats pour la santé et en recherche en économie de la santé. À l'Université McGill, par exemple, nous avons créé un fellowship en lipidologie et en cardiologie préventive. Un fellowship semblable est maintenant offerte à l'Université de la Colombie-Britannique. La formation de personnel hautement qualifié devrait contribuer au monde universitaire et au moteur économique du pays. Un cours de formation officiel, aligné sur la National Lipid Association NLA-US, fournira une certification sur le traitement des troubles liés aux lipoprotéines. L'établissement de lignes directrices pour la pratique clinique à l'intention des patients adultes et pédiatriques permet aux cliniciens de perfectionner leur pratique clinique selon les normes les plus strictes (Société canadienne de cardiologie). La création de sites web destinés aux patients et aux médecins est l’occasion de diffuser des connaissances sur le diagnostic, le traitement et la recherche en matière de santé humaine en hypercholestérolémie familiale. En participant à des conférences bien établies dans le monde de l’HF, l'objectif sera d'intégrer de nouvelles connaissances dans les programmes de conférences annuelles à travers le Canada et de diffuser cette information aux médecins en exercice et aux professionnels de la santé.
Ressources supplémentaires
Publications et mises à jour
- Définition canadienne pour l’hypercholestérolémie familiale – Canadian Journal of Cardiology 2018
- Édition 2018 – Énoncé de position sur l’hypercholestérolémie familiale de la Société Canadienne de Cardiologie
- Résultats préliminaires du Registre HF Canada – Atherosclerosis 2018
- Lignes directrices 2016 sur la prise en charge de la dyslipidémie pour la prévention de la maladie cardiovasculaire chez l’adulte. Société Canadienne de Cardiologie. - Canadian Journal of Cardiology 2016
- Imputation des niveaux de LDL-C de base des patients avec HF sous statines ou ézétimibe – Clinical Chemistry 2018
- Registre HF Canada dans ClinicalTrials.gov
- Première aphérèse des LDL en Ontario
Ressources éducatives
- L’histoire de l’hypercholestérolémie familiale
- Présentation sur le registre HF Canada
- Hypercholestérolémie Familiale pour les patients
- Autres désordres du métabolisme des lipoprotéines
- Comment créer des pedigrees génétiques
Organizations professionnelles
- Canadian Heart Patient Alliance
- Fondation des Maladies du Coeur et de l’AVC du Canada
- CORD; Canadian Organization for Rare Disorders
- RQMO; Regroupement Québécois des Maladies Orphelines
- US FH Foundation
- The National Lipid Association
- Société canadienne de cardiologie
Information sur les médicaments
- Registre portant sur l’alirocumab durant la grossesse
- Registre portant sur l’évolocumab durant la grossesse
- Registre portant sur l’évolocumab durant la grossesse flyer
- PCSK9: Repatha – Evolocumab Common Drug Review document
- Evolocumab (trade name Repatha), médicament d’exception pour HeFH au Québec
- PCSK9: Praluent – Alirocumab Common Drug Review document
Information sur la maladie
- Hypercholestérolémie, maladie autosomale dominante; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
- Déficience en lipase acide lysosomale (DLAL)
- Learning About Familial Hypercholesterolemia
- Point de vue d’une patiente avec HF, publié dans le journal scientifique Circulation Cardiovascular Quality and Outcomes
- Familial Hypercholesterolemia; National Organization for Rare Disorders
- Apprenez-en plus sur vos lipides (Learn your lipids)
Contactez-nous
Si vous pensez que vous souffrez d’HF et aimeriez faire partie du registre HF Canada, veuillez trouver une clinique spécialisée dans les lipides près de chez vous.
Si vous avez besoin d’assistance ou si vous avez des questions à propos du registre HF Canada, veuillez contacter notre coordinatrice nationale.
Contact
Isabelle Ruel, PhD
Coordinatrice nationale HF Canada
Institut de Recherche du Centre Universitaire de Santé McGill
1001 Décarie Boul. E01.3144
Montréal, QC
Canada H4A 3J1
Téléphone: 514-934-1934 poste 34852
Fax: 514-933-6418
[email protected]